Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) jest rzadką chorobą infiltracyjną prowadzącą do odkładania się nieprawidłowo sfałdowanych białek w macierzy pozakomórkowej różnych narządów, postępującą z czasem i prowadzącą do upośledzenia ich funkcji. Objawy różnią się w zależności od miejsca odkładania depozytów proteinowych.
Zajęcie serca prowadzi do postępującej niewydolności serca, układu nerwowego – polineuropatii czuciowo-ruchowej czy dysfunkcji układu wegetatywnego, układ ruchu – zwyrodnienia stawów, zerwanie ścięgien, stenozy kanału kręgowego, zespołu cieśni nadgarstka, które określane są jako objawy wskaźnikowe (tzw. „czerwone flagi”), a ich obecność powinna wzbudzać czujność diagnostyczną lekarzy. Postawienie rozpoznania wymaga wieloetapowej kompleksowej diagnostyki, która do niedawna obejmowała inwazyjną procedurę – biopsję mięśnia serca.
Lek. Katarzyna Graczyk, prof. dr hab. n. med. Paweł Rubiś
Klinika Chorób Serca i Naczyń, Krakowski Szpital Specjalistyczny im. Św. Jana Pawła II
