Kardiomiopatia przerostowa (w rozumieniu zawężonym do sarkomeropatii) należy do najczęstszych genetycznych schorzeń serca człowieka i wynika najczęściej z mutacji w obrębie łańcucha ciężkiego beta-miozyny lub białka C wiążącego miozynę. Mutacja prowadzi do nadmiernej kurczliwości fragmentów ściany serca, zaburzając ich prawidłową fizjologię, energetykę oraz stymulując przerost i włóknienie ściany serca.
W 2/3 przypadków obserwuje się dynamiczne zawężanie drogi odpływu lewej komory (left ventricular outflow tract, LVOT), zależne od nasilonego późnoskurczowego grubienia podstawnych segmentów przegrody, powodującego ruch do przodu struktur zastawki mitralnej (systolic anterior movement, SAM) i w konsekwencji – gradient ciśnień w LVOT oraz późnoskurczową niedomykalność mitralną.
Prof. dr hab. n. med. Jarosław D. Kasprzak
I Klinika Kardiologii, UMED Łódź
